Cnaturales: BIOLOGÍA NOVENO

HERENCIA NO MENDELIANA

Gregor Mendel estableció unas leyes sobre la genética que determinó en base a sus famosos experimentos con la planta del guisante. Pero en la naturaleza no todo es cuestión de dominancia. Hay rasgos heredables que se manifiestan de forma intermedia o que dependen de más de un gen. A esto se le ha llamado herencia no mendeliana

CARACTERÍSTICAS

· No sigue el patrón de herencia de Mendel

· Genes dominantes vs. Genes recesivos

· No cumple con las probabilidades geno y fenotípicas mendelianas

· Por lo general aparece un fenotipo nuevo intermedio entre el de los parentales

Tabla 1: tomada de https://es.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-classical-genetics/hs-non-mendelian-inheritance/a/hs-non-mendelian-inheritance-review

A. DOMINANCIA INCOMPLETA O HERENCIA INTERMEDIA

Cuando uno de los alelos manifiesta una dominancia incompleta sobre el otro, los híbridos resultantes presentan un fenotipo intermedio entre las dos razas puras

Por ejemplo, en la flor boca de dragón, un cruce entre una planta de flores blancas homocigota (CWCW) y una de flores rojas homocigota (CRCR), producirá descendientes con flores rosas (CRCW)

Imágen 1: tomada de https://es.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-classical-genetics/hs-non-mendelian-inheritance/a/hs-non-mendelian-inheritance-review

La autofecundación de una planta rosa produciría una relación de genotipos 1CRCR :

2 CRCW : 1 CWCW y de fenotipos

rojo:rosa:blanco. Los alelos se heredan de acuerdo a las reglas básicas de Mendel, aun cuando muestran una dominancia incompleta

Imágen 2: tomada de https://es.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-classical-genetics/hs-non-mendelian-inheritance/a/multiple-alleles-incomplete-dominance-and-codominance

B. CODOMINANCIA

Cuando dos alelos diferentes están presentes en un genotipo y ambos son expresados, se comportan como dominantes, tal como en la herencia intermedia, pero a diferencia de esta última, ambas características se manifiestan sin mezclarse pero se expresan simultáneamente en el estado heterocigoto

Por ejemplo: Al realizar una cruza de individuos homocigotos entre una variedad de pollos negros (CN CN) con una variedad de blancos (CB CB), toda la progenie resulta heterocigota y manifiesta un fenotipo con plumas a cuadros blancos y negros (CBCN), como resultado de que ambos colores de plumas se manifiestan a causa de los alelos codominantes.

Imágen 3: tomada de https://es.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-classical-genetics/hs-non-mendelian-inheritance/a/hs-non-mendelian-inheritance-review

C. ALELOS MULTIPLES

Es posible que existan más de dos formas de un gen. A pesar de que un organismo diploide puede poseer solamente dos alelos de un gen (y un organismo haploide solamente uno), en una población pueden existir un número total bastante alto de alelos de un mismo gen

Como ejemplo, consideremos un gen que especifica el color del pelaje en conejos, llamado gen C. El gen C viene en cuatro alelos comunes: C, cch, ch, c,

Un conejo CC, tiene pelaje negro o café.

Un conejo cch cch, tiene coloración de chinchilla (pelaje grisáceo).

Un conejo ch ch, tiene un patrón Himalaya (puntos de color), con un cuerpo blanco y orejas, cara, patas y cola oscuras.

Un conejo c c, c es albino, con un pelaje blanco puro

Los alelos múltiples hacen posible muchas relaciones de dominancia C> C^ch >C^h>c

Imágen 4: tomada de https://es.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-classical-genetics/hs-non-mendelian-inheritance/a/hs-non-mendelian-inheritance-review

D. HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS ABO

Cumple con dos situaciones: es un caso de codominancia y de alelos múltiples:

Es codominancia porque los alelos para el grupo A y para el grupo B son ambos dominantes; por lo tanto, cuando una persona tiene un alelo A y un alelo B. ambos se expresan y la persona tiene grupo sanguíneo AB.

Son alelos múltiples porque En ellos existen tres alelos, tres dominantes A y B, y uno recesivo O. De estos tres alelos pueden existir cuatro grupos: A, B, AB, y O.

Los grupos sanguíneos humanos se determinan por la presencia o ausencia de ciertas moléculas en la superficie (antígenos) de la membrana de los glóbulos rojos. Como determinante de los grupos sanguíneos, el gen I tiene tres alelos: I^A, I^B, y Io, con frecuencia escritos como: A, B y O, Como puedes ver en la siguiente tabla, el alelo I^A produce el antígeno A, el alelo I^B produce el antígeno B. En la sangre tipo AB se manifiestan los dos antígenos. El alelo “o” no produce antígenos sobre la membrana de sus eritrocitos.

Imágen 5: tomada de https://e1.portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad3/ingenieriagenetica/herenciaNoMendeliana/alelosMultiples

Las combinaciones posibles de los alelos para el tipo de sangre se muestran en la siguiente tabla.

Tabla 2: tomada de https://e1.portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad3/ingenieriagenetica/herenciaNoMendeliana/alelosMultiples

Ambos alelos I^A e I^B se expresan siempre, de manera que son codominantes. Además ambos son dominantes sobre el alelo o, así que si una persona hereda el alelo I^A de un padre y el alelo I^B del otro progenitor, él o ella producirán ambos antígenos, A y B, y por lo tanto tendrá tipo de sangre AB. Una persona que es I^AI^A, I^AI^o producirá el antígeno A y tendrá sangre de tipo A. Solamente aquellas personas que sean oo tendrán un tipo de sangre O, porque el alelo “o” no produce antígenos en la membrana del eritrocito.

¿Porque es importante determinar el grupo sanguíneo?

Es necesario determinar el grupo sanguíneo de una persona antes de darle una transfusión de sangre porque los tipos sanguíneos incompatibles provocan aglutinación de los antígenos y anticuerpos presentes en la sangre causando la muerte.

E. HERENCIA FACTOR RH

La información genética del grupo sanguíneo Rh también está heredada de nuestros padres pero de una manera independiente de los alelos del sistema ABO.

El Rh está determinado por un antígeno. Cuando la sangre de una persona posee una proteína (antígeno D) en la superficie de los glóbulos rojos, su factor Rh será positivo, cuando esta proteína no esté presente su factor Rh será negativo. La mayoría de las personas (un 85%) son Rh positivas.

Hay 2 alelos distintos por el factor Rh: se llaman Rh+ y Rh-

Tabla 3: tomada de http://www.biologia.arizona.edu/human/sets/blood_types/blood_types.html

Imágen 6: tomada de https://www.bebesymas.com/embarazo/que-factor-rh-heredara-el-bebe

Incompatibilidad de factor Rh: acerca de la incompatibilidad Rh o sensibilización Rh, ésta puede darse únicamente cuando la madre es factor Rh negativo y el padre Rh positivo Si el bebé hereda el factor Rh positivo del padre se produce la enfermedad hemolítica del recién nacido. El sistema inmune de la madre puede “atacar” los glóbulos rojos factor Rh positivo del feto provocando anemia, ictericia e incluso la muerte fetal.

Profundicemos más sobre la herencia de los grupos sanguíneos👇

Video tomado de: https://www.youtube.com/watch?v=U3I0-2vOAWA

INSTRUCCIONES

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ACTIVIDADES

Estimado estudiante a continuación encontrará las actividades a desarrollar, se encuentran por semana; por tanto tener en cuenta la intensidad horaria de biología, es decir cada taller tiene un tiempo aproximado de TRES HORAS

TALLER N° 1: HERENCIA NO MENDELIANA (SEMANA 20 ABRIL- 24 ABRIL )
👉 TALLER 1

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HERENCIA HUMANA

ÁRBOL GENEALÓGICO

¿Qué es un árbol genealógico?

Es una representación gráfica en la que muestras de manera gráfica tus antepasados. Lista los antepasados y los descendientes de un individuo en una forma organizada y sistemática, sea en forma de árbol o tabla. Puede ser ascendente, exponiendo los antepasados o ancestros de una persona, o descendente, exponiendo todos los descendientes.

¿Para qué sirven los árboles genealógicos?

Establecen derechos de herencia y derechos a la propiedad, y pueden ser críticos para probar o refutar cuestiones importantes de derecho (por ejemplo, descubrir si alguien es legítimo heredero de una fortuna)

Investigación médica (descubrir la historia de una enfermedad genética dentro de la familia) Para encontrar pistas valiosas para curar enfermedades incrustadas en árboles genealógicos.

Para descubrir el origen de una enfermedad genética para ver qué tan probable es que transmitas una enfermedad a tus hijos

Pueden hacerse por una investigación histórica (por ejemplo, establecer el linaje de una familia real),

¿Cómo se hace un árbol genealógico genético?

Para realizar un árbol genealógico es necesario, primero, haber hecho una investigación genealógica o genealogía del individuo

El árbol se empieza a trazar desde una sola persona y a partir de allí se van estableciendo las relaciones de parentesco que van creando el árbol. Primero se dibuja a familiares directos (padres, hermanos, hijos). Luego se va retrocediendo hasta llegar lo más lejos posible.

Símbolos utilizados

Imágen 7: tomada de https://es.wikipedia.org/wiki/Pedigr%C3%AD#/media/Archivo:PedigreeRep.png

¿cómo interpretar un árbol genealógico?👇

Video tomado de https://youtu.be/GWvUucnnVYA

GENES Y CROMOSOMAS

Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los humanos tienen alrededor de 20 000 a 23 000 genes.

Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona.

Relación genes y cromosomas

· Los genes están en los cromosomas, que a su vez se localizan principalmente en el núcleo de la célula.

· Un cromosoma contiene de cientos a miles de genes.

· Cada una de las células humanas contiene 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas.

· Un rasgo es una característica determinada genéticamente (por genes) y suele estar determinado por más de un gen.

ORGANIZACIÓN DE LOS CROMOSOMAS

El núcleo de cada célula humana somática contiene 23 pares de cromosomas, con un total de 46 cromosomas, Normalmente, cada par está compuesto por un cromosoma de la madre y otro del padre. Excepto en las células sexuales.

· Hay 22 pares (homólogos) de cromosomas somáticos o no relacionados con el sexo (autosomas) y un par de cromosomas sexuales. Los pares de cromosomas somáticos tienen, a efectos prácticos, igual tamaño, forma, posición y número de genes.

· El par número 23 es un cromosoma sexual (X e Y).

Los cromosomas autosómicos o somáticos son todos los cromosomas que no tienen características sexuales. En los seres humanos, van del cromosoma 1 al 22. Los humanos tenemos 44 cromosomas autosómicos o autosomas, ya que siempre se encuentran en pares homólogos, al ser el genoma humano diploide

Los cromosomas sexuales o alosomas se ubican en el par 23 y es el que entrega las características sexuales. Se diferencia en X e Y. Los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (X procede de la madre y el Y procede del padre). Las hembras tienen dos cromosomas X (uno de la madre y otro del padre). Por tanto los óvulos solo tiene cromosomas X, mientras los espermatozoides pueden tener X o Y

¿QUÉ ES UN CARIOTIPO?

El cariotipo es la constitución cromosómica del núcleo de una célula, que es igual a la dotación cromosómica completa de una persona. También se llama cariotipo a la presentación gráfica de los cromosomas, ordenados en pares de homólogos.

Imágen 8: tomado de https://slideplayer.es/slide/2526057/9/images/3/VAR%C3%93N+NORMAL.jpg

HERENCIA AUTOSÓMICA

Genes y rasgos obtenidos a partir de cromosomas autosómicos. Puede ser dominante o recesiva.

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE:

La herencia dominante significa que si uno de los dos alelos está alteado, se manifiesta la enfermedad. Es el caso de la enfermedad o corea de Huntington debida a una mutación de un alelo localizado en el cromosoma 4, siendo el otro alelo normal. Más ejemplos de enfermedades genéticas dominantes, podrían ser la poliquistosis renal dominante del adulto, osteogénesis imperfecta, la enfermedad de Caroli, el retinoblastoma, el síndrome de von Hippel-Lindau, la atrofia dentato-rubro-pallidoluysian o la distrofia miotónica de Steiner, entre otras.

Imágen 9: tomado de https://www.cancer.gov/images/cdr/live/CDR799117-750.jpg

Aparece en todas las generaciones

Imágen 10: tomado de https://www.rarecommons.org/es/actualidad/es-herencia-autosomica-dominante

Herencia Autosómica Recesiva:

se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad. Esto significa que una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada padre) para padecer la enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal, en la mayoría de los casos será una persona sana portadora, puede afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. Normalmente no se da en todas las generaciones de una familia.

Imágen 11: tomada de https://www.rarecommons.org/es/actualidad/es-herencia-autosomica-recesiva y

https://steemitimages.com/DQmcZ5PvNnMnGeUpaNZL8kTrrnn9qF5My3GFZrwbzpVbwtp/H%20RECESIVA.png

Tabla 4: tomada de: https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjcqsc_Is44tVzssH9wJ7I_XssxM23ntZDgKtuwTVuG9aQEMhIM2A7PelZuvRh2QZKQokdRM9IdpyueaeRCK_o_y4GAadpp3c3O5yOKdNln_zdRjJdG-bMvi5Mtv2rHfUzMVoNrhQoCXTMS/s1600/tablass.png

EJEMPLOS

El esquema adjunto muestra la transmisión de un carácter en una familia, representado por los símbolos oscuros, producido por un solo gen autosómico con dos alelos. Los cuadrados representan hombres y los círculos mujeres.

Imágen 12: tomada de https://biologia-geologia.com/BG4/madridjunio2019.gif

a). Indique si el carácter presenta herencia dominante o recesiva. Razone la respuesta

b). Indique los genotipos de los individuos de la generación I y de los individuos II.4 y II.5, utilizando “A” para el alelo dominante y “a” para el alelo recesivo

Solución

a). De los cruces observados en el esquema se deduce que el carácter estudiado es dominante. Esto se evidencia en el cruce entre II4 y II5, que si fueran homocigóticos recesivos, todos sus hijos deberían ser homocigóticos recesivos para este carácter.

En el cruce entre I1 (representado de negro) y I2 (representado de blanco) se originan individuos con ese carácter (negro) y sin él (blanco), por lo que el individuo I1 sería heterocigótico (Aa), y el I2 homocigótico recesivo (aa).

Esto también se confirmaría entre el cruce II4 y II5, ambos heterocigóticos (Aa), que darían lugar a individuos con ese carácter (negro, A_) y sin ese carácter (blanco, aa).

b).

HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO

Existen caracteres determinados por genes que no se encuentran en los cromosomas sexuales, sino en los autosomas, pero cuya manifestación depende del sexo del individuo, comportándose de distinta manera si se encuentran en machos o en hembras

Los ejemplos más comunes son:

· Calvicie en humanos: El alelo que determina la calvicie es dominante en los hombres, pero recesivo en las mujeres. La persona heterocigótica será calva, si es hombre, o con pelo, si es mujer:

Genotipo CC: hombres calvos y mujeres calvas.

Genotipo Cc: hombres calvos, mujeres normales.

Genotipo cc: hombres y mujeres normales.

· Longitud del dedo índice y anular:

En hombres, el gen dominante determina que el dedo índice sea más corto que el anular. El recesivo, que el índice sea más largo.

En mujeres, el gen dominante determina que el dedo índice sea más largo que el anular. El recesivo, que el índice sea más corto

HERENCIA ALOSÓMICA O LIGADA AL SEXO

Información transmitida por los alosomas o cromosomas sexuales (X o Y).

El cromosoma Y, más pequeño, contiene los genes que determinan el sexo masculino, así como algunos otros genes.

El cromosoma X incluye muchos más genes que el cromosoma Y.

Imágen 13: tomada de https://encrypted-tbn0.gstatic.com/images?q=tbn%3AANd9GcQxBORT3ez3JSJm4LJVcJoqdnoQlL5BTN9wNul8K-iyhT4mZyoF

Los cromosomas X e Y tienen partes homólogas y partes que no lo son.

Parte homóloga: segmento apareante.

Parte no homóloga: segmento diferencial.

Caracteres que dependen del segmento diferencial de Y → caracteres holándricos (se limitan al hombre). Son muy pocos.

Caracteres cuyos genes están en el segmento diferencial de X → ginándricos.

En los varones, debido a que no existe un segundo cromosoma X, los genes específicos del cromosoma X no están emparejados y prácticamente todos se expresan. Los genes del cromosoma X se denominan genes ligados al sexo o genes ligados al cromosoma X.

LAS ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA X

Los trastornos genéticos humanos ligados al sexo son mucho más comunes en hombres que en mujeres. Dado que los hombres solo tienen un cromosoma X y por lo tanto una copia de cualquier gen ligado a X, cualquier alelo que herede el hombre de un gen ligado a X, se expresará.

Un ejemplo de esto es el trastorno de coagulación llamado hemofilia. Las mujeres que son heterocigotas para la hemofilia son portadoras, y generalmente no presentan los síntomas.

Los hijos varones de estas mujeres tienen una posibilidad del 50% de tener hemofilia. Las hijas tienen poca probabilidad de tener hemofilia (a menos que el padre también la tenga) y en cambio tendrán una posibilidad del 50% de ser portadoras.

Así mismo sucede con daltonismo y distrofia muscular

Imágen 14: tomada de https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/79/X-dominante.png/250px-X-dominante.png

Nomenclatura para resolver ejercicios de Herencia ligada al sexo

Para los problemas de herencia ligada al sexo utilizaremos esta nomenclatura:

- Herencia ligada al cromosoma X:

· En el genotipo femenino, los dos alelos del gen se representan como superíndices o subíndices del cromosoma X, como por ejempo X^AX^A, X^AX^ao X^aX^a.

· En el genotipo masculino, el único alelo X se representa como subíndice o superíndice del único cromosoma X que tiene, además del otro cromosoma Y. Por ejemplo, X^AY o X^aY.

- Herencia ligada al cromosoma Y:

· En el genotipo femenino no hay cromosoma Y.

· En el genotipo masculino, el único alelo se representa como subíndice o superíndice del cromosoma Y. Los posibles genotipos son XY^A, XY^a.

¿Cómo resolver ejercicios de Herencia ligada al sexo?👇

Video tomado de: https://www.youtube.com/watch?v=cZ3j3OfGsFo

EJEMPLOS

1. Ni Luis ni María tienen distrofia muscular de Duchenne (enfermedad ligada al sexo), pero su hijo primogénito sí.

a) Indica si el alelo responsable es dominante o recesivo, y los genotipos de los padres y el hijo.

b) Si tienen otro hijo varón,¿cuál es la probabilidad de que padezca esta enfermedad? ¿y si es una hija?. Razona las respuestas

Solución

a) Si nace un hijo con una enfermedad genética que no tienen los padres, dicha enfermedad tiene que estar causada por un alelo recesivo. Si fuera dominante, alguno de los padres tendría la enfermedad. Como se dice que está ligada al sexo, tiene que estar ligada al cromosoma X o al cromosoma Y. Si estuviera ligada al cromosoma Y, el padre tendría esa enfermedad, por lo que está ligada al cromosoma X.

Genotipos de los padres XY x X^mX

Gametos X Y X^mX

Genotipo del hijo varón enfermo X^mY

b). Si tienen otro hijo varón, el padre tendrá que aportar el cromosoma Y y la madre el X^m o el X, por lo que el 50% de los hijos varones serán X^mY (enfermos) y el otro 50% XY (sanos).

Si tienen una hija, el padre aportará el cromosoma X y la madre, el X^m o el X, por lo que el 50% de los hijas serán X^mX (portadoras, pero sanas) y el otro 50% XX (sanas).

2. En humanos, la presencia de una fisura en el iris está regulada por un gen recesivo ligado al sexo (X^f). De un matrimonio entre dos personas normales nació una hija con dicha anomalía. El marido solicita el divorcio alegando infidelidad de la esposa.

Explica el modo de herencia del carácter, indicando los genotipos del matrimonio y a qué conclusión debe llegar el juez en relación con la posible infidelidad de la esposa, teniendo en cuenta el nacimiento de la hija que presenta la fisura.

Solución

La mujer es normal, pero puede ser portadora (X^f) y el hombre (XY), también normal. La hija tenía fisura en el iris (X^fX^f). La madre debió aportarle un alelo X^f y su padre también debería haberle aportado otro X^f, por lo que la mujer fue infiel, ya que el marido era XY.